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无创DNA产前检测精准升级版127种染色体异常项目正式面世

更新时间:2020-04-10 11:09:39 浏览次数:133次
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无创DNA产前检测(精准升级版127种染色体异常项目正式面世
覆盖无创产前基因检测127种染色体异常项目正式面世
据悉,目前我国无创产前基因检测分为:、常规的无创基因检测3项(T21、T18、T13),第二、NIPT—PLUS无创升级版(88—100种基因疾病筛查)、第三、目前比较全面先进的,胎儿全染色体基因检测(又称为全套23对染色体检测)。随着基因检测技术的不断提升,在NIPT-PLUS项目取得新的突破,有北大科技园北京乐土基因检验所研发的,目前国内比较全面先进的覆盖127种染色体异常项目正式面世,于今年4月在河南各大医院临床推广,为广大孕妈带来福音。

  根据卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,中国 出生缺陷发生率在5.6%,以每年出生数1600万新生儿计算,每年新 增出生缺陷数约为90万例。其中,染色体异常是导致出生缺陷的重要 原因,据统计,约160例新生儿中就有1例是染色体异常患者。出生缺 陷在给患儿带来痛苦的同时,也给家庭和社会造成沉重的负担。
生育健康的孩子,是每一个家庭共同的期盼。造成胎儿染色体异常的因素很多,例如唐氏综合征,发病风险随着孕妇年龄的增加而升高,尤其是随着二胎政策的开放,高龄(35岁以上)产妇越来越多,生育出缺陷儿的几率越来越大。因此,产前筛查极其重要!

  目前,常规的无创DNA产前检测 (NIPT)能够无创伤、高精度的检测 胎儿唐氏综合征、爱德华氏综合征、 帕陶氏综合征,但这远远不能满足上 千万孕妈妈们对优生优育的需求。 染色体的微小变化同样可以导致 患儿在智力、生育等方面出现缺陷。
检测内容:乐土胎儿染色体异常检测技术,在已有的NIPT+产品基础上进行升 级,开发了NIPT+ v2.0。通过采取孕妇外周血,利用新一代高通量测序技 术对母体外周血中的游离 DNA 片段(包含胎儿游离 DNA)进行测序, 评估胎儿染色体异常风险。此项技术能够无创伤、高精度的检测胎儿127 种染色体异常,更全面地预防和降低出生缺陷。

  检测周期:自收到样本且质检合格之日起,7个工作日出具检测报告
  适用人群: 适宜检测孕周为12+0~24+6周
  高龄(年龄≥ 35岁)孕妇
  错过血清学检测时间的孕妇
  血清筛查为高危的孕妇
  担心所怀胎儿有染色体疾病或曾经
  生育过染色体异常患儿的孕妇
  产前检查提示胎儿异常的孕妇
  不宜或不能接受进行羊水穿刺 诊断的孕妇
  慎用人群: 重度肥胖 ( 体重指数 > 40或者 体重超过100 kg)
  通过体外受精 - 胚胎移植方式受孕
  夫妇一方有明确染色体异常
  有基因病遗传家族史或提示胎儿罹患基因病风险
1 年内接受过异体输血、移植手术、 异体细胞等
  孕期合并恶性肿瘤
  双胎及多胎妊娠
  医师认为有明显影响结果准确性的
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