卓瑞姆无创DNA与胎儿全染色体基因检测

　　321国际唐氏综合症日,带你了解无创DNA检测
　　每年3月21日，是“世界唐氏综合征日”，选择21日这一天，是因唐氏综合症的独特性——第21对染色体多了一条。因此，唐氏综合征一般称为21-三体综合征，国内又称为先天愚型，是常见的严重出生缺陷病之一。徐州市妇幼保健院遗传专家表示，对于唐氏综合征来说，目前尚无有效方法，因此减低发生唐氏儿的风险，孕前、产前筛查非常重要。
　　染色体异常导致先天智力障碍
　　说起唐氏儿，很多人还要想一想，但说起唐氏指挥家舟舟，大家都很熟悉。作为唐氏儿的舟舟是不幸的，但同时又是幸运的。他在音乐方面的特殊天赋，让人们对唐氏儿有了全新的认识。
　　对于因染色体异常导致的唐氏综合征的发生，孕前、产前的筛查十分重要。
　　唐氏综合征是一种因染色体数目异常引起的先天性智力低下疾病，正常人的细胞中有23对染色体，共计46条。而唐氏综合征患者有47条染色体。多出的这一条，就是具代表性的第21号染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
　　据介绍，唐氏综合征患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法，一般寿命45岁左右。
　　有数据显示，唐氏综合征的发病率大约为600到800分之一，新生儿中约占千分之三到千分之五，发病率还是非常高的。随着二胎放开，年龄超过35岁的高龄初产妇是患唐氏综合征的高风险人群。除此之外，此种疾病的发生具有偶发性，每个孕妇都有可能出现。环境因素对此症具有很大影响，如长时间在高温、高压、有辐射的环境中工作，或者居住在甲醛超标的房屋中等。
　　唐氏综合征高发人群：
　　1妊娠前后，孕妇有病毒史，如流感，风疹等
　　2受孕时，夫妻一方染色体异常
　　3夫妻一方年龄较大，尤其孕妇>35岁的
　　4有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
　　5妊娠前后，孕妇服用致畸，如四环素等
　　6夫妻一方长期在放射性或污染环境下工作
　　什么是唐氏筛查?唐筛检查，目的是通过化验孕妇的血液中的生化指标，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，还可以通过无创胎儿染色体非整倍体DNA检测进一步筛查。
　　如何进行唐氏筛查?据介绍，唐氏筛查进行筛查的佳时间是怀孕的第9~14周，但是要2周后取报告。称之为孕早期筛查，血清检查。空腹，记得空腹，这样才能保证结果的可靠!通过胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度。
　　据了解，血清学唐筛检出率为60%-70%。 需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏征。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较 高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使筛查显示低风险，也不能 保证胎儿肯定不会患病。
　　那么有没有一种检测，过程简单，出结果快，准确率还可靠的呢?
　　很多人都不知道什么是无创DNA，有些孕妇妈妈们应该对这个词有些了解。
　　据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性缺陷儿占4%～6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，21-三体综合征(又称“唐氏综合症”)患儿。
　　唐氏综合征的发病具有偶然性、随机性特点，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。
　　简单来说无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，便可得知胎儿的遗传信息。孕周在12-24周就可以做无创DNA。什么样的孕妇适合做无创DNA?
　　三类产妇适合无创DNA产前检测
　　1、血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇。
　　2、有介入性产前诊断禁忌症者，如先兆流产、发热、有出血倾向、未愈等。
　　3、孕20周以上的孕妇，错过了血清学筛查佳时间，或错过常规产前诊断时机。
　　无创DNA要多少钱
　　无创DNA要多少钱无创DNA产前检测，来卓瑞姆正常花费在1480元
　　出现以下情况也可以考虑做无创DNA产前检测
　　1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。
　　2、发现单项指标值改变。
　　3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。
　　4、羊水穿刺失败。
　　5、对有创产检产生心理障碍。
　　除了检查常见三体综合征的产前无创DNA，为了切实考虑到孕妈妈对优生优育的需求，2018年8月,由卓瑞姆生物研究发现,第三代无创产前检测---胎儿全染色体基因检测,简称全套染色体检测。它可以对其他20对染色体检测，即检测胎儿23对染色体，包含21三体、18三体、13三体综合征，和20对染色体整倍体异常，及7种染色体微缺失,微扩增综合征。防止在产检中出现漏检，次运用于临床，受到各大医院专家、医生的认可，和广大孕妇的好评。为我省产前检测及预防新生儿出生缺陷作出贡献。胎儿全染色体基因检测进驻河南 安徽市场，孕妈有需要可以联系。
为了生一个健康的宝宝，孕妈应积极参与孕中检测。
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