12周做的无创dna有效吗几周做无创dna佳

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为了宝宝出生平安健康。选择去做孕检孕妈会被要求做NT，而且检查的时候，还要数次扫描。会在次扫描后让孕妈出去转一转，甚至有时候要重复三四次后才能做完这项检查。这么麻烦的NT检查到底有什么作用，有的还夸大其检查说可以筛查所有的畸形胎&儿。

　　无创产前基因检测是检查什么产前检查与做无创DNA不管服务还是检查结果既要可靠也要准确率高，能在这些做好的情况下还能价格做到满意，这就为孕妈省了不少时间精力。

　　

　　

　　后篇：无创DNA产前检测(NIPT)应运而生.鉴于血清学唐筛并不理想的检出率和阳性预测值，针对唐氏综合征的筛查，寻找一项更加精准的产前筛查技术显得尤为重要。

　　NIPT技术是基于大规模平行测序技术平台，通过对孕妇外周·血中游离胎·儿DNA的检测，发现来自21、18、13号染色体的游离胎·儿DNA片段含量的改变，进行胎·儿常见染色体非整倍体异常的预测。

　　2012年，原卫生部全国产前诊断技术专家组就该技术进行了论证，认为NIPT是一种近于诊断水平的产前筛查新技术。有专家表示，NIPT可以准确锁定靶向疾病的遗传学病因，虽与血清学唐筛一样，均取孕妇外周·血血·样进行检测，但其在检出率、阳性率、阳性预测值方面均具有显著的优势，21-三体异常的检出率可达98%~99%，而假阳性率仅为0.2%。这意味着，在1万名接受NIPT检测的孕妇中，仅有1~2名孕妇需要接受不必要的穿刺诊断;在具有更高检测准确性的同时，NIPT大大减少了由于侵入性产前诊断操作带来的手术风险。

　　贡献中国智慧——染色体异常筛查再解世界难题

　　事实上，导致唐氏综合征的21-三体只是产前诊断发现的全部染色体异常中的一部分，甚至21、18、13三大染色体三体的占比也仅为1/4左右;其他的染色体异常问题同样可导致严重的出生缺陷，需要在产前筛查和诊断中予以高度重视。

　　比如染色体微缺失/微重复综合征(MMS)常见的临床表现包括先天性畸形、器官功能障碍、生长发育迟缓、智力残疾、自闭症等。目前，已被发现的染色体微缺失/微重复综合征有300余种，综合发病率远高于唐氏综合征的发病率;而且MMS大多为新发突变，其发生与孕妇年龄无关，常规产前检测技术难以发现，将NIPT检测范围扩展至染色体微缺失/微重复，也是临床的迫切需求。

　　

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