搞清楚唐筛无创DNA和羊穿再来看您要不要

　　搞清楚唐筛、无创DNA和羊穿，再来看您要不要纠结
　　◆什么是唐氏综合征?
　　提到“唐筛”，我们需要简单地了解一下“唐氏综合征”。又叫“21-三体综合征”，是一种染色体异常的疾病。一般正常人有46条染色体，唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，称为“21-三体”，发生率在1/800-1/600，除此之外还有18-三体综合征和13-三体综合征。如果不幸“中招”，唐氏儿会出现身体发育畸形，智力障碍严重等情况。
　　很多人认为，有家族遗传才需要担心这个疾病，然而事实是：每个孕妈都可能会生唐氏儿，而且目前还没有很好的办法可以。那么，为了孩子更好的未来，卓瑞姆建议孕妈妈们都应该根据个人情况，去进行筛查或者诊断，做好预防。
　　“唐筛”是唐氏综合征产前筛查的简称。该检查会通过综合检查，来预估胎儿患有“唐氏综合征”的危险程度，是重要的筛查手段。比较常见的有早孕期唐筛(孕11周~13+6周)和中孕期唐筛(15～20周)。
　　早孕期唐筛，中孕期唐筛这两个都是比较经济的检查方式，有的医院没有早孕期唐筛查条件，可能会建议孕妈妈进行中孕期唐筛检查。
　　一些孕妈妈犹豫要不要做早孕期唐筛、中孕期唐筛，可能是因为这两个检查都存在一定的假阳性率，担心结果的准确性。
　　一般来说，血清学唐筛检查(中孕期唐筛)风险截断值为1/270，小于这个数值，胎宝宝患有唐氏综合症的危险性较低;反之，数值高于1/270，胎宝宝患病的危险性则较高。
　　高风险的孕妈妈先别焦虑，前面我们也说到检查可能会有假阳性，孕妇年龄、孕周、因素、遗传因素等都可能影响结果，而且这是一个风险评估，不是确诊，您的宝宝还不能认定为唐氏儿。
　　无创DNA，进一步筛查
　　无创DNA检查是通过提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA，作检测分析，评估胎宝宝染色体是否存在异常，准确率高达99%，一般可以在12~24周进行检查。
　　有的孕妈妈可能想问，为什么一开始不直接就建议做无创DNA呢?相对来说，无创DNA前几年检查费用高，而且检测范围比较有限，只针对21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常情况。
　　假如您错过了中孕期唐筛的时间，可以直接去做无创DNA。如果能够找到可靠检测机构的话，可以直接进行卓瑞姆无创DNA检查和胎儿全染色体基因检测。
　　羊水穿刺，诊断办法
　　羊水穿刺就是在超声的引导下，大夫使用细针穿刺肚皮、子宫壁，抽出胎宝宝20ml的，
　　羊水，从中提取胎宝宝的细胞，作染色体检查，来诊断胎宝宝是否患有某些先天性疾病。一般建议在16~20周(特殊情况除外)进行检查。
　　当然，孕妈妈做这个检查前，还需要了解这个“有创”检查的风险，例如流产(0.5%)、宫内、羊水渗漏等。提到风险，孕妈妈自然抗拒是正常的
　　面对高风险，有的孕妈妈可能会比较焦虑，到一些孕妈妈群，和情况相近的孕妈妈进行交流，通过倾诉释放压力。但要注意，孕妈妈具体应该如何检查确诊，还是应该结合个人情况，不要盲目跟风。
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